Pendant quasiment tout le 20^e siècle, une tumeur se diagnostiquait au microscope par un médecin qu’on ne voyait jamais et pourtant si important : le pathologiste (ou encore « l’anapath » dans le langage courant pour anatomie pathologique).

Le diagnostic reposait alors sur l’œil  du médecin et c’était de l’anatomie.

Désormais, la génétique permet d’entrer dans une cellule pour caractériser ce qui ne se voit pas à l’œil nu.

Imaginez un texte de 6 milliards de lettres soit 600 fois plus que le nombre de caractères de « A la recherche du temps perdu » de Proust.

Supposez maintenant que ce texte utilise un alphabet à 4 lettres seulement au lieu des 26 de notre alphabet.

Ce texte, c’est notre génome à priori indéchiffrable tellement il est complexe et différent d’un individu à l’autre.

Par ailleurs, notez qu’il suffit d’une phrase anormale pour que des maladies apparaissent.

Aujourd’hui, le séquençage de l’ADN humain est (presque) devenu de la routine. Il permet d’isoler une seule cellule anormale pour définir le morceau de phrase qui est anormal, c’est ce qu’on appelle le portait moléculaire.

On parle aussi de « médecine personnalisée » pour se concentrer sur l’anomalie et tenter de réécrire la phrase de façon normale au lieu d’un traitement identique pour tous les cancers du sein ou tous les cancers des os.

Cela, on peut le faire avec des médicaments ou encore via l’organisme grâce à l’immunothérapie.

Portrait moléculaire, génomique et médecine personnalisée sont donc intimement liés.